Ανακαλύφθηκαν γενετικοί τόποι «ένοχοι» για διαβήτη

Πληρέστερη αρχιτεκτονική της νόσου

Βρετανοί ερευνητές εντόπισαν 111 γενετικούς τόπους στο ανθρώπινο DNA, που σχετίζονται με αυξημένη προδιάθεση εκδήλωσης διαβήτη, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο American Journal of Human Genetics.
Οι ερευνητές τoυ Πανεπιστημίου του Λονδίνου (UCL) και του Κολεγίου Imperial, με επικεφαλής τον γενετιστή Δρ Νικόλαο Μανιάτη, ανέλυσαν στοιχεία για 5.800 ασθενείς με διαβήτη και 9.691 άτομα χωρίς τη νόσο.
Από τους νέους 111 γενετικούς τόπους που εντοπίστηκαν σε ρυθμιστικές περιοχές του γονιδιώματος, οι 93 (84%) βρέθηκαν τόσο σε Αφρικανοαμερικάνους όσο και σε Ευρωπαίους, ενώ οι 18 υπόλοιποι μόνο σε Ευρωπαίους.
Η έρευνα ανακάλυψε ότι οι επιπλέον 111 γενετικοί τόποι και οι προηγουμένως γνωστοί 76 ρυθμίζουν την έκφραση τουλάχιστον 266 γονιδίων που γειτονεύουν με αυτούς. Η συντριπτική πλειονότητα αυτών των τόπων συμπίπτουν με ρυθμιστικές περιοχές που επηρεάζουν την έκφραση αυτών των γονιδίων στο σωματικό λίπος.
Η ερευνητική ομάδα διερευνά ήδη κατά πόσο οι γενετικοί αυτοί παράγοντες μεταβάλλουν την έκφραση των ίδιων γονιδίων και σε άλλους ιστούς όπως στο πάγκρεας, στο ήπαρ και στους σκελετικούς μύες, που σχετίζονται επίσης με τον διαβήτη τύπου 2.
Ο διαβήτης τύπου 2, ένα πολυπαραγοντικό νόσημα, είναι η πιο διαδεδομένη μεταβολική διαταραχή παγκοσμίως και μέχρι σήμερα μόνο 76 γονιδιακές θέσεις κινδύνου ήταν γνωστές.
«Καμία άλλη ασθένεια με γενετική προδιάθεση δεν έχει ερευνηθεί τόσο συστηματικά όσο ο διαβήτης τύπου 2. Με την μελέτη αυτή, αποδεικνύουμε τα οφέλη της γενετικής χαρτογράφησης για τον εντοπισμό εκατοντάδων θέσεων, όπου οι αιτιώδεις μεταλλάξεις μπορεί να υπάρχουν σε πολλούς διαφορετικούς πληθυσμούς. Eρευνώντας περαιτέρω το μεγαλό αυτό αριθμό γενετικών τόπων, θα μπορέσουμε να δημιουργήσουμε μια λεπτομερή εικόνα της γενετικής αρχιτεκτονικής του διαβήτη τύπου 2», σχολιάζει ο Δρ Μανιάτης.
Και συμπληρώνει ότι «είμαστε σε ισχυρή θέση να αξιοποιήσουμε αυτά τα αποτελέσματα της γονιδιωματικής ανάλυσης και να μπορέσουμε να εφαρμόσουμε τις ίδιες μεθόδους χαρτογράφησης σε άλλες πολυγονιδιακές ασθένειες όπως η νόσος του Αλτσχάιμερ».