Οικογενής υπερχοληστερολαιμία.

Για πρώτη φορά στην Ελλάδα επιχειρείται η συστηματική καταγραφή των ασθενών με οικογενής υπερχοληστερολαιμία, η πιο συχνή γενετική διαταραχή του μεταβολισμού, όπου από την στιγμή της γέννησης τα επίπεδα της (κακής) LDL χοληστερόλης είναι αυξημένα.

Πρόκειται για μια σοβαρή αδιάγνωστη νόσο, καθώς από τους περίπου 40.000 ασθενείς μόνο οι 3000, είναι διαγνωσμενοι, όπως αναφέρθηκε κατά την διάρκεια της 2ης Κοινής Συνάντησης της Ευρωπαϊκής και Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης και της Τουρκικής Εταιρείας Καρδιολογίας, για τα λιπίδια, την λιποπρωτείνη και την υπολιπιδαιμική θεραπεία, που διεξήχθη στην Κω 9-11 Οκτωβρίου.

Δυστυχώς η νόσος δεν διαγιγνωσκεται σωστά και η πλειοψηφία των ασθενών δεν γνωρίζει ότι πάσχει από αυτό το νόσημα. Το αποτέλεσμα είναι να χάνεται πολύτιμος χρόνος και τελικά οι ασθενείς να παθαίνουν έμφραγμα του μυοκαρδίου σε μικρή ηλικία», ανέφερε ο Ευάγγελος Λυμπερόπουλος, επίκουρος καθηγητής Παθολογίας στο Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Όπως είπε ο κ. Λυμπεροπουλος, έχει τεράστια σημασία η έγκαιρη ανίχνευση των ατόμων του πληθυσμού που έχουν τη νόσο, προκειμένου να εφαρμοστούν κατάλληλα προληπτικά μέτρα και μάλιστα από μικρή ηλικία.

Σύμφωνα με τους εκπροσώπους της ΕΕΑ, τα μητρώα καταγραφής ασθενών αποτελούν ένα ισχυρό εργαλείο για την καταγραφή και παρακολουθηση της νόσου και την υιοθέτηση καλύτερων κλινικών πρακτικών που μπορούν να συμβάλλουν στη βελτίωση της έκβασης των ασθενών και τη μείωση των δαπανών της υγειονομικής περίθαλψης. Η νόσος εκδηλώνεται σε μικρή ηλικία και η θεραπεία ξεκινά όταν το παιδί φτάσει 8 με 10 ετών, ώστε να προσληφθούν οι επιπλοκές, ανέφερε ο αναπληρωτής Καθηγητής παθολογίας στο ΑΠΘ Βασίλης Άθυρος, προσθέτοντας ωστόσο ότι μεγάλο θέμα για την επιστημονική κοινότητα αποτελεί η συμμόρφωση των ασθενών, καθώς πρόκειται για μακροχρόνια θεραπεία, αλλά και για “νόσο φάντασμα”, αφού είναι ασυμπτωματική.

Σύμφωνα με τον καθηγητή βιοχημείας-κλινικης χημείας στο πανεπιστήμιο Ιωαννίνων Αλέξανδρο Τσελέπη, στην Ευρώπη παρουσιάζεται το υψηλοτερο ποσοστό εμφάνισης υψηλής χοληστερόλης ανά κάτοικο στον κόσμο, ενώ η χοληστερόλη αποτελεί ένα σημαντικό παράγοντα κινδύνου για την εμφάνιση αθηροσκλήρωσης και καρδιαγγειακής νόσου. Οι εκπρόσωποι της ΕΕΑ, επισήμαναν την ανάγκη προώθησης, σύμφωνα και με τις αναθεωρημένες το 2014 κατευθυντήριες οδηγίες της Εταιρείας, για τη διάγνωση και αντιμετώπιση των δυσλιπιδαιμίων, προληπτικό έλεγχο, καθώς από το 50% των Ελλήνων που έχουν αυξημένες τιμές “κακής” LDL χοληστερόλης, αρκετοί είναι αυτοί που δεν το γνωρίζουν, αλλά και από όσους λαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή αρκετοί δεν έχουν τα επιθυμητά αποτελέσματα.

Ευθύνη για αυτό φέρουν και οι γιατροί, οι οποίοι μπορεί να μην δίνουν την πρέπουσα σημασία ή δεν χρησιμοποιούν συνδυασμούς υπολιπιδαιμικών φαρμάκων, αλλά και οι ασθενείς που προτιμούν να “ακούσουν τη γειτόνισσα” και να σταματήσουν τα φάρμακα ή επιλέγουν μόνοι τους το “σχήμα” λόγω οικονομικών προβλημάτων. Υπάρχουν όμως και ασθενείς όπως είπε ο κ. Άθυρος που παρατηρείται αδυναμία της ίδιας της φαρμακευτικής αγωγής να επιτύχει τους θεραπευτικούς στόχους. Πανευρωπαϊκή μελέτη έδειξε ότι παρόλο που είσαστε πρώτοι στην Ευρώπη (98%), στη χορήγηση στατινών σε ασθενείς μετρίου και υψηλού κινδύνου, ο θεραπευτικός στόχος της κακής χοληστερόλης (μικρότερος από 100 mg/dl) επιτυγχάνετε μόνο από το 44% των ασθενών μετρίου κινδύνου και μόνο από το 16% των ασθενών υψηλού κινδύνου, όπου ο στόχος είναι (κατω από 70mg/dl).

Σύμφωνα με την ΕΕΑ προληπτικές εξετάσεις θα πρέπει να κάνουν όλοι οι άνδρες άνω των 40 ετών, οι γυναίκες μετά την εμμηνόπαυση, υπέρβαρα, παχύσαρκα άτομα, καπνιστές, συγγενείς ατόμων με κληρονομικές διαταραχές λιπιδίων, παιδιά με κληρονομικό ιστορικό υλερλιπιδαιμίας ή καρδιαγγειακής νόσου η άλλους παράγοντες κινδύνου, από την ηλικία των 2 ετών. Επίσης άτομα με ασθένειες όπως σακχαρώδη διαβήτη, οικογενειακό ιστορικό πρώιμης στεφανιαίας νοσου, υπέρταση κ. α. Ακόμα σύμφωνα με τους επιστήμονες προληπτικό έλεγχο θα πρέπει να κάνουν όλα τα παιδιά ηλικίας 9-11 ετών και έφηβοι 17-21 ετών, ανεξάρτητα από την παρουσία παραγόντων κινδύνου ή οικογενειακού ιστορικού. Συνιστάται επανάληψη κάθε 5 χρόνια.

Οι επιστήμονες έχουν πλέον στη φαρέτρα τους νέα καινοτόμα φάρμακα, για την αντιμετώπιση ασθενειών με αυξημένο καρδιαγειακο κίνδυνο εξαιτίας της υηψηλής LDL χοληστερόλης. Πρόκειται για τα πλήρως ανθρώπινα μονοκλωνικά αντισώματα, σύμφωνα με τον καθηγητή παθολογίας του πανεπιστημίου Ιωαννίνων Μωυσή Ελισάφ, τα οποία χορηγούμενα υποδόρια κάθε 2εβδομαδες μειώνουν αποτελεσματικά την LDL χοληστερόλη στην πλειοψηφία των ασθενών υψηλού κινδύνου

 

http://www.makeleio.gr/?p=457488>